فیزیوتراپی بیماری شارکو ماری توث چگونه است؟
فیزیوتراپی بیماری شارکو ماری توث چقدر در درمان این بیماری موثر است؟ بیماری شارکو ماری توث (شامت) یک بیماری نادر و وراثتی است که سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری به نام دو نویسندهٔ آلمانیتبار، هانس-هاینریش شارکو و ماری-توث نامگذاری شده است.
بیماری شارکو-ماری-توث یک اختلال عصبی پیشرونده است که به شکل تدریجی باعث کاهش عملکرد سیستم عصبی مرکزی میشود. این بیماری به صورت وراثتی انتقال مییابد و معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی آغاز میشود.
علائم و نشانههای بیماری شارکو-ماری-توث ممکن است شامل اختلالات حرکتی مانند لرزش، ناتوانی در راه رفتن، عدم تعادل و کاهش عملکرد عصبی شامل مشکلات حافظه، تمرکز، اختلالات گفتاری و تغییرات شخصیتی شود. همچنین، بعضی از بیماران ممکن است مشکلات بینایی، شنوایی و مشکلات قلبی-عروقی نیز داشته باشند.
متأسفانه، بیماری شارکو-ماری-توث در حال حاضر درمان کاملی ندارد و در طول زمان تدریجاً تشدید میشود. با این حال، درمان هایی مانند فیزیوتراپی، توانبخشی، مشاوره و مدیریت علائم میتوانند به کاهش اثرات بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند.
مدت زمان زندگی بیماران با بیماری شارکو-ماری-توث متفاوت است و به شدت بستگی به شدت علائم و پیشرفت بیماری دارد. در برخی موارد، بیماران تا سن بلوغ میتوانند زندگی نسبتاً مستقل داشته باشند، در حالی که در موارد دیگر، بیماری ممکن است منجر به محدودیتهای جدی و ناتوانی شود. تیم درمانی یک متخصص عصبشناسی و سایر متخصصان مربوطه میتوانند برنامههای مناسب برای مدیریت و حمایت از بیمار را تعیین کنند.
بیماری شارکو ماری توث چند نوع دارد؟
بیماری شارکو-ماری-توث (شامت) در واقع چندین نوع مختلف دارد. این نوعها بر اساس عوامل وراثتی و تغییرات ژنتیکی مختلفی که در بیماران وجود دارد، تقسیمبندی میشوند. در زیر، چند نوع شایع از بیماری شارکو-ماری-توث را ذکر میکنیم:
- نوع 1 (SMN1-related SMA): این نوع شایعترین و پرتکرارترین نوع بیماری شارکو-ماری-توث است. در این نوع، تغییرات در ژن SMN1 باعث کاهش یا ناکافی بودن مقدار پروتئین موتور نورونی (SMN) در سلولهای عصبی میشود.
- نوع 2 (SMN2-related SMA): در این نوع، نسبت SMN2 به SMN1 بیشتر است ولی هنوز کمبود مقدار پروتئین SMN وجود دارد. این نوع معمولاً با شروع در دوران کودکی همراه است و میتواند درجه سختی متفاوتی داشته باشد.
- نوع 3 (Kugelberg-Welander disease): این نوع نادرتر است و به عنوان بیماری شارکو-ماری-توث نوع 3 نیز شناخته میشود. آغاز علائم در این نوع معمولاً در سن بزرگتری (بعد از دو سالگی) رخ میدهد و نشانهها به صورت تدریجی پیشرفت میکنند.
- نوع 4 (adult-onset SMA): این نوع کمتر شایع است و علائم آن در سنین بزرگسالی ظاهر میشود. به طور کلی، علائم در این نوع نرخ پیشرفت کمتری نسبت به نوعهای دیگر دارند.
نشانه های شارکو ماری توث کدامند؟
بیماری شارکو-ماری-توث (شامت) ممکن است با علائم و نشانههای مختلفی همراه باشد. این علائم و نشانهها ممکن است در شدت و شکلهای مختلف در افراد متفاوت باشند. در زیر، برخی از نشانههای شایع بیماری شارکو-ماری-توث را ذکر میکنیم:
ضعف عضلانی
ضعف عضلانی یکی از نشانههای اصلی بیماری شامت است. این ضعف ممکن است در کودکی شروع شود و به تدریج در طول زمان تشدید شود. افراد ممکن است مشکلاتی در حرکت، راه رفتن، نگهداشتن اشیاء و تعادل داشته باشند.
لرزش
لرزش عضلات ممکن است در بیماران با شامت رخ دهد، به خصوص در دستها و پاها. این لرزش معمولاً در سنین کودکی مشاهده میشود.
عدم تعادل و کاهش توانایی حرکتی
بیماران با بیماری شامت ممکن است دچار عدم تعادل باشند و مشکلاتی در حرکت و کنترل حرکتی داشته باشند. این مشکلات میتواند باعث کاهش توانایی راه رفتن و انجام فعالیتهای روزمره شود.
مشکلات تنفسی
برخی از بیماران با شارکو-ماری-توث ممکن است مشکلات تنفسی داشته باشند. این مشکلات میتواند ناشی از ضعف عضلات تنفسی باشد و باعث صداهای نفس، ضعف تنفسی و مشکلات دیگر در تنفس شود.
مشکلات گوارشی
برخی از بیماران ممکن است مشکلات گوارشی مانند ضعف عضلات در قسمتهای گوارشی داشته باشند. این مشکلات میتواند منجر به مشکلات معده، قندخون، و تغییرات در رژیم غذایی شود.
مشکلات عصبی
بعضی از بیماران ممکن است مشکلات عصبی مانند کاهش توانایی حافظه، تمرکز و یادگیری، اختلالات گفتاری و تغییرات شخصیتی داشته باشند.
علت ابتلا به شارکو ماری توث چیست؟
بیماری شارکو-ماری-توث (شامت) در اثر وراثت ژنتیکی و تغییرات در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) رخ میدهد. ژن SMN1 مسئول تولید پروتئین موتور نورونی (SMN) است که نقش مهمی در عملکرد سلولهای عصبی و عضلانی دارد.
عموماً بیماری شامت به دلیل داشتن دو نسخه ناکافی یا نقصانی از ژن SMN1 در بیماران رخ میدهد. این نقصان میتواند به دلیل حذف یا تغییر در ژن SMN1 باشد. نسخه دیگری از ژن SMN به نام SMN2 وجود دارد، اما به دلیل تفاوت در ساختار آن، مقدار کمتری از پروتئین SMN تولید میشود.
کاهش مقدار پروتئین SMN در سلولهای عصبی و عضلانی باعث تضعیف و ضعف عضلانی در بیماران با شامت میشود. علت دقیق کاهش مقدار پروتئین SMN در بیماران با شامت هنوز به طور کامل مشخص نشده است، اما این کاهش با عملکرد ناصحیح ژن SMN1 و تأثیر متنوعی که بر روی تولید پروتئین SMN دارد، مرتبط است.
مهم است بدانید که بیماری شامت بصورت وراثتی به نسل بعدی منتقل میشود و معمولاً به صورت (autosomal recessive) انتقال مییابد، به این معنی که برای ابتلا به بیماری شامت، بیمار باید دو نسخه ناکافی ژن SMN1 را دریافت کند، یک نسخه از هر والد.
اگر شما یا کسی در خانواده شما به بیماری شامت مبتلا هستید یا مشکوک به آن هستید، مشاوره و آزمایشهای ژنتیکی با پزشک متخصص ژنتیک میتواند به شما کمک کند تا درک بهتری از ریشه های وراثتی بیماری و ریسک انتقال آن به نسل بعدی داشته باشید.
روش های درمان شارکو ماری توث
در حال حاضر، درمانهایی برای بیماری شارکو-ماری-توث (شامت) وجود دارد که میتواند در بهبود علائم و کاهش پیشرفت بیماری موثر باشد. در زیر، چند روش درمانی که در حال حاضر استفاده میشوند را ذکر میکنیم:
درمان پشتیبانی و بازسازی عضلانی
این نوع درمان شامل فیزیوتراپی، تمرینات توانبخشی، ماساژ و تکنیکهای دیگر است که به تقویت عضلات و بهبود حرکت و کنترل عضلانی کمک میکند. این درمانها میتوانند بهبودی در ضعف عضلانی و تاثیرات آن بر روی حرکت و عملکرد روزمره را ایجاد کنند.
درمان دارویی
در حال حاضر دو داروی تایید شده توسط FDA برای درمان شامت در دسترس هستند. داروی Nusinersen (نام تجاری Spinraza) به عنوان یک داروی تزریقی استفاده میشود که به تولید پروتئین SMN کمک میکند. داروی Risdiplam (نام تجاری Evrysdi) نیز به عنوان یک داروی خوراکی استفاده میشود که همچنین بر روی تولید پروتئین SMN تأثیر میگذارد. این داروها میتوانند بهبودی در علائم شامت و توقف یا کاهش پیشرفت بیماری را فراهم کنند.
درمان هدفمند با ژن
درمانهایی در حال توسعه هستند که به صورت مستقیم روی ژن SMN تأثیر میگذارند. این روشها شامل درمانهای ژنتیکی مانند تراپی ژنی و ویرایش ژنتیکی (مانند CRISPR-Cas9) میشوند. این روشها هدفشان افزایش مقدار پروتئین SMN در سلولهای بیمار است.
مهم است بدانید که هر درمان ممکن است براساس شدت بیماری و ویژگیهای فردی هر بیمار متفاوت باشد. مشاوره با پزشک متخصص شامت و تیم درمانی میتواند به شما کمک کند تا برنامه درمانی مناسب برای شما یا فرد مبتلا تعیین شود.
درمان فیزیوتراپی بیماری شارکو ماری توث
درمان شارکو-ماری-توث (شامت) با کار درمانی و فیزیوتراپی میتواند بهبودی در علائم بیماری، تقویت عضلات، بهبود حرکت و کنترل عضلانی، و بهبود کیفیت زندگی بیماران ایجاد کند. در زیر، روشهایی از کار درمانی و فیزیوتراپی که ممکن است در درمان شامت مورد استفاده قرار بگیرند را ذکر میکنیم:
- فیزیوتراپی و تمرینات توانبخشی: تمرینات توانبخشی و فیزیوتراپی با هدف تقویت عضلات ضعیف و بهبود حرکت و کنترل عضلانی انجام میشود. این تمرینات میتوانند شامل تمرینات رنج حرکتی، تمرینات استحکام عضلات، تمرینات تعادل و کنترل عضلانی و تمرینات هماهنگی حرکتی باشند. فیزیوتراپی به صورت منظم و مداوم انجام میشود تا اثربخشی بیشتری داشته باشد.
- ماساژ و تکنیکهای مرتبط: ماساژ و تکنیکهای مانند ماساژ در آب، ماساژ دستی، استرچینگ عضلانی و تکنیکهای تنفسی میتوانند در بهبود انعطاف پذیری عضلات، کاهش تنش عضلانی و افزایش راحتی حرکت کمک کنند.
- ارائه وسایل کمکی: استفاده از وسایل کمکی مانند اسکوترها، ویلچرها و وسایل کمکی دیگر میتواند به بیماران با شامت در حرکت و مشارکت در فعالیتهای روزمره کمک کند.
- مشاوره و آموزش: مشاوره و آموزش به بیمار و خانواده او درباره روشهای مدیریت علائم بیماری، تکنیکهای مراقبتی و تمرینات خانگی میتواند به بهبود عملکرد روزمره و کیفیت زندگی کمک کند.
توجه داشته باشید که هر بیمار شامت نیاز به برنامه درمانی شخصیسازی شده دارد. تیم درمانی تخصصی با بررسی وضعیت شما و نیازهای خاصتان، برنامه درمانی مناسب را تعیین خواهد کرد. با مشاوره و همکاری با پزشک و تیم درمانی متخصص، میتوانید بهترین روشهای درمانی برای شما را شناسایی کندرمان شارکو-ماری-توث (شامت) با کار درمانی و فیزیوتراپی میتواند بهبودی در علائم بیماری، تقویت عضلات، بهبود حرکت و کنترل عضلانی، و بهبود کیفیت زندگی بیماران ایجاد کند.
آب درمانی بیماری شارکو ماری توث
آب درمانی (هیدروتراپی) میتواند یک روش موثر در درمان بیماری شارکو-ماری-توث (شامت) باشد. آب درمانی با استفاده از خواص آب و تأثیرات آن بر بدن، بهبودی علائم بیماری و افزایش عملکرد عضلانی را تسهیل میکند. در زیر، برخی از فواید و روشهای مرتبط با آب درمانی در شامت را بررسی میکنیم:
- کاهش وزن: یکی از مشکلات متداول در بیماران شامت، کاهش عضله و افزایش وزن است. آب درمانی میتواند به کاهش وزن و تقویت عضلات کمک کند. تمرینات در آب به دلیل وزن بدن در آب کاهش مییابد و فشار بر روی مفاصل و عضلات کاهش مییابد، در نتیجه بیماران میتوانند به راحتی حرکت کنند و تمرین کنند.
- تقویت عضلات: آب درمانی میتواند عضلات را تقویت کند و توان عضلات را افزایش دهد. مقاومت آب، تمرینات عضلانی را سختتر میکند و عضلات را بهبود میبخشد. در آب میتوان انواع تمرینات انجام داد، از جمله تمرینات استحکام، تمرینات تعادل و کنترل عضلانی و تمرینات تنفسی.
- کاهش تنش و درد عضلانی: آب یک محیط آرامشبخش برای عضلات است و میتواند تنش و درد عضلانی را کاهش دهد. فشار آب بر روی بدن و جریان آب میتواند ماساژ آرامشبخشی برای عضلات ایجاد کند و به کاهش التهاب و درد کمک کند.
- بهبود تعادل و کنترل عضلانی: برخی بیماران شامت مشکلاتی در تعادل و کنترل عضلانی دارند. تمرینات در آب میتوانند بهبود تعادل و کنترل عضلانی را تسهیل کنند. با استفاده از مقاومت آب و تمرینات خاص، میتوان عضلات را بهبود داده و تعادل را تقویت کرد.
کامپرشن تراپی بیماری شارکو ماری توث
کامپرسیون تراپی (Compression Therapy) یک روش درمانی است که در برخی موارد برای بیماران شارکو-ماری-توث (شامت) مورد استفاده قرار میگیرد. در شامت، عضلات ضعیف میشوند و ممکن است ایجاد مشکلات در عملکرد سیستم عصبی و عضلانی شود. کامپرسیون تراپی با استفاده از فشار متناوب و محدود کردن حرکت عضلات، میتواند به تقویت عضلات و بهبود عملکرد حرکتی کمک کند.
فواید کامپرسیون تراپی در بیماری شارکو-ماری-توث شامل موارد زیر میشود:
- بهبود عملکرد حرکتی: کامپرسیون تراپی میتواند به تقویت عضلات و بهبود عملکرد حرکتی کمک کند. فشار متناوب به عضلات، استحکام و توان عضلانی را افزایش میدهد و میتواند مشکلات حرکتی را کاهش دهد.
- کاهش تورم و التهاب: کامپرسیون تراپی میتواند به کاهش تورم و التهاب در بیماران شامت کمک کند. فشار متناوب میتواند به جریان خون و مایعات بدن کمک کند و تورم را کاهش دهد.
- افزایش تحمل فیزیکی: با استفاده از کامپرسیون تراپی، تحمل فیزیکی بیماران شامت میتواند افزایش یابد. فشار متناوب به عضلات و بافتهای نرم، تحمل آنها را به تمرینات و فعالیتهای روزانه افزایش میدهد.
- افزایش استقامت عضلانی: کامپرسیون تراپی میتواند به افزایش استقامت عضلانی کمک کند. فشار متناوب و محدودیت حرکت، عضلات را تحریک میکند و میتواند به تقویت و افزایش استقامت آنها منجر شود.
سخن پایانی
برای بهبود و درمان بیماری شارکو ماری توث (شامت) ، فیزیوتراپی نقش بسیار مهمی را ایفا می کند. فیزیوتراپی شامل تمرینات و تکنیکهای تقویتی و انعطافپذیری است که بهبود را تسریع میکند و به کاهش علائم و درد کمک میکند. معمولاً فیزیوتراپیست تمرینات خاصی را برای شما تعیین میکند که باید به صورت منظم انجام دهید. شما می توانید با کلینیک تخصصی رادین تماس حاصل فرمایید تا با رزرو وقت با همکاری کادر مجرب مجموعه به بهبود خود با تکنیک ها و مجهزترین تجهیزات سرعت بخشید.
همچنین میتوانید از خدمات فیزیوتراپی با بیمه آسیا نیز بهرمند شوید.
